Redação Plenax – Flavia Andrade
Condição neurodegenerativa tem evolução rápida e exige investigação especializada; HU-UFS acompanha caso recente e alerta que sintomas isolados não significam diagnóstico
Alterações de memória, mudanças de comportamento, desequilíbrio e movimentos involuntários podem fazer parte dos primeiros sinais de uma condição neurológica rara e de evolução acelerada: a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Recentemente, o Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS/HU Brasil) identificou um caso da doença em um paciente de 54 anos, acompanhado por uma equipe multiprofissional do Ambulatório de Transtornos do Movimento.
A condição ganhou maior visibilidade nacional após o diagnóstico do piloto, mecânico e especialista em segurança aérea Lito Sousa, de 59 anos. A repercussão dos casos trouxe atenção para uma doença pouco conhecida, mas que apresenta características bastante distintas de outras doenças neurodegenerativas mais frequentes.
A DCJ provoca uma deterioração progressiva das funções cognitivas e motoras. Em alguns pacientes, a evolução ocorre em questão de semanas ou poucos meses, com comprometimento significativo da autonomia.
Entre as manifestações possíveis estão lapsos de memória, alterações de comportamento, dificuldade para executar atividades cotidianas, problemas de equilíbrio, alterações na coordenação e movimentos involuntários.
DCJ faz parte das doenças priônicas
Segundo o neurologista clínico e professor voluntário do HU-UFS/HU Brasil, Helton Benevides, a Doença de Creutzfeldt-Jakob integra o grupo das chamadas doenças priônicas.
Os príons são proteínas que, por mecanismos ainda não completamente esclarecidos, assumem uma conformação anormal e podem induzir outras proteínas a sofrerem alterações semelhantes. Esse processo provoca danos progressivos às células nervosas.
A forma mais frequente da doença é a chamada DCJ esporádica, que ocorre aparentemente de maneira espontânea e representa a maioria dos casos. Diferentemente do que muitas pessoas podem imaginar, a doença não é transmitida pelo contato social cotidiano.
“O diagnóstico começa principalmente pela história clínica. A pessoa apresenta uma piora neurológica muito rápida, geralmente ao longo de semanas ou poucos meses. A investigação costuma envolver ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquor, obtido por punção lombar. Atualmente, um exame chamado RT-QuIC ajuda a identificar a proteína priônica anormal, o que aumenta bastante a segurança do diagnóstico ainda em vida”, explica Helton.
A velocidade da progressão é uma das características que diferenciam a DCJ de doenças neurodegenerativas mais conhecidas.
“Doenças neurodegenerativas muito mais conhecidas, como Alzheimer ou Parkinson, costumam evoluir gradativamente ao longo de anos. Na DCJ, a deterioração, não apenas cognitiva, pode acontecer em semanas ou meses. Uma pessoa que estava independente pode começar a apresentar alterações de memória e até de comportamento e, em pouco tempo, desenvolver dificuldade para caminhar, falar, coordenar os movimentos ou rapidamente ter dificuldade para realizar atividades básicas”, afirma o neurologista.
O especialista, entretanto, reforça que uma piora neurológica rápida não é suficiente para confirmar a doença.
“É fundamental dizer que existem outras doenças, inclusive algumas potencialmente tratáveis, que podem produzir um quadro semelhante. Portanto, uma evolução rápida não significa automaticamente DCJ”, ressalta.
Sintomas iniciais podem ser confundidos com outras condições
O início da DCJ nem sempre é facilmente reconhecido. Os primeiros sinais podem ser inespecíficos e incluir alterações emocionais e comportamentais, como apatia, depressão, irritabilidade e impulsividade.
Também podem ocorrer lapsos de memória, dificuldade para executar tarefas, tontura e alterações no equilíbrio.
Com a evolução do quadro, manifestações neurológicas mais características podem aparecer. Entre elas estão as mioclonias, contrações musculares súbitas, involuntárias e de curta duração.
Esses movimentos podem ser desencadeados por estímulos externos, como sons, luz ou toque, e podem apresentar difícil controle.
Por se tratar de uma doença rara e de rápida progressão, a avaliação médica é fundamental diante de alterações neurológicas persistentes ou que estejam evoluindo rapidamente. Ao mesmo tempo, especialistas alertam que sintomas isolados, como tremores, tontura ou lapsos ocasionais de memória, são muito comuns e não significam, por si só, a presença da DCJ.
Tratamento é voltado ao controle dos sintomas
Atualmente, não existe tratamento capaz de curar a Doença de Creutzfeldt-Jakob ou interromper sua progressão. A assistência médica é direcionada ao controle dos sintomas, ao conforto e à preservação da qualidade de vida pelo maior tempo possível.
“O tratamento é essencialmente sintomático e de suporte. Tratando-se, por exemplo, movimentos involuntários, dor, ansiedade, alterações do sono e outros desconfortos, além de oferecer suporte terapêutico e cuidados direcionados à qualidade de vida”, explica Helton.
O acompanhamento pode envolver uma equipe multiprofissional, com participação de áreas como fisioterapia, fonoaudiologia e nutrição.
A fonoaudiologia e o acompanhamento nutricional ganham importância especialmente quando surgem dificuldades para engolir. O cuidado adequado pode ajudar a reduzir o risco de engasgos e outras complicações relacionadas à deglutição.
Convívio com paciente não transmite a doença
Outra preocupação comum após um diagnóstico de DCJ é o risco de transmissão para familiares e pessoas próximas. Na forma clássica da doença, entretanto, não há transmissão por contato físico cotidiano, pelo ar, pela saliva ou pela convivência social.
As formas adquiridas são extremamente raras e estão associadas principalmente a situações médicas específicas. Entre os mecanismos descritos estão procedimentos envolvendo instrumentos neurocirúrgicos contaminados, determinados transplantes de tecidos e o uso de hormônios derivados de hipófises humanas em um período anterior à utilização de versões sintéticas.
Existe ainda a variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ), identificada inicialmente no Reino Unido na década de 1990 e relacionada à exposição à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como doença da “vaca louca”.
A variante, entretanto, é diferente da forma esporádica, que responde pela maioria dos casos de DCJ.
Dessa forma, a identificação de um caso não significa que alimentos comercializados estejam contaminados ou que familiares e pessoas próximas estejam sob risco pelo simples convívio com o paciente.
Cuidados paliativos têm papel importante
Como a doença pode comprometer rapidamente diferentes funções neurológicas, o planejamento dos cuidados precisa acompanhar a evolução do quadro. O paciente pode apresentar perda acelerada da memória e de outras capacidades cognitivas, alterações comportamentais, dificuldades de equilíbrio e coordenação, alterações da fala e da visão, rigidez e movimentos involuntários.
Nesse contexto, os cuidados paliativos têm papel importante desde o diagnóstico, tanto para o paciente quanto para os familiares.
“Os cuidados paliativos assumem uma importância cada vez maior desde o início do diagnóstico, tanto para o paciente quanto para a família. O diagnóstico exige avaliação neurológica e investigação específica. E, apesar da repercussão que um caso público pode gerar, trata-se de uma doença muito rara, portanto não há motivo para que a população passe a interpretar sintomas comuns de memória, tontura ou tremores como sinais de DCJ”, afirma Helton Benevides.
A evolução da doença provoca perda progressiva da autonomia e pode exigir mudanças nos cuidados conforme novas funções são comprometidas.
“Com a progressão, há perda crescente e rápida da autonomia. Em fases avançadas, a pessoa pode ter dificuldade para caminhar, comunicar-se e até mesmo para deglutir. Infelizmente, é uma doença grave, progressiva e fatal, e sua evolução costuma ser muito mais rápida do que a observada na maioria das doenças neurodegenerativas”, conclui o neurologista.
