Redação Plenax – Flavia Andrade
Doença rara e de progressão acelerada apresenta sintomas neurológicos inespecíficos; caso do influenciador Lito Sousa chama atenção para os desafios de identificar a condição
O diagnóstico divulgado recentemente pelo influenciador Lito Sousa, de 59 anos, do canal Aviões e Música, chamou a atenção para uma doença rara e de evolução rápida: a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade priônica que provoca degeneração progressiva do sistema nervoso.
Segundo a esposa do influenciador, Mila Seidl, o diagnóstico foi confirmado após o surgimento de sintomas neurológicos e uma sequência de exames. Em julho, Lito havia informado que estava em tratamento contra um câncer de próstata. Posteriormente, relatou dormência no braço esquerdo, que evoluiu para perda de movimentos.
A DCJ faz parte do grupo das doenças priônicas, enfermidades associadas ao acúmulo de proteínas anormais no sistema nervoso central. O quadro pode provocar alterações cognitivas, problemas de coordenação, distúrbios do movimento e outros sintomas neurológicos que, em alguns casos, evoluem rapidamente.
Para o médico geneticista Caio Bruzaca, da Centogene e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), a velocidade de progressão do quadro, associada aos sintomas neurológicos, pode levantar a suspeita da doença.
“Trata-se de uma doença priônica. A palavra príon vem do termo ‘proteína infectante’ e está intimamente ligada ao nosso sistema nervoso central. Os sinais e sintomas são muito inespecíficos, como distúrbios do movimento, alterações de memória e do sono. Por conta disso, a doença é frequentemente confundida com condições mais comuns, como Parkinson e Alzheimer, e o diagnóstico é muito difícil de ser estabelecido”, explica.
Por que o diagnóstico pode ser difícil
Por apresentar sintomas que também podem estar presentes em outras doenças neurológicas, a investigação da DCJ exige uma avaliação clínica detalhada e a combinação de diferentes exames.
De acordo com os critérios utilizados para a doença, a investigação pode envolver ressonância magnética, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano. Entre os exames disponíveis está o RT-QuIC, que busca identificar a presença de atividade relacionada à proteína priônica no líquor e pode contribuir para o diagnóstico de casos prováveis.
A ressonância magnética também desempenha papel importante na investigação. Segundo Caio Bruzaca, alterações características observadas no exame podem aumentar a suspeita clínica de DCJ.
“Para suspeitarmos de doença de Creutzfeldt-Jakob, necessitamos primeiramente de uma ressonância nuclear magnética com aspecto esponjiforme. A doença deixa esse aspecto de esponja no nosso cérebro e é um dos sinais que nos leva a suspeitar dessa condição”, afirma.
Uma revisão publicada em 2024 também destaca a importância do RT-QuIC como avanço na investigação da doença, embora o desempenho do exame possa variar de acordo com o subtipo da DCJ.
Onde entra a genética
A maior parte dos casos de DCJ é classificada como esporádica. Existem, porém, formas familiares associadas a variantes patogênicas no gene PRNP, responsável pela produção da proteína priônica.
De acordo com informações do MedlinePlus Genetics, alterações nesse gene estão relacionadas a formas hereditárias de doenças priônicas, incluindo a DCJ familiar, a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e a insônia familiar fatal. Essas condições apresentam padrão de herança autossômica dominante.
Nesses casos, a investigação genética pode ajudar a esclarecer a origem do quadro e, quando uma variante patogênica é identificada, orientar a avaliação de familiares.
“Além da ressonância, o teste genético pode ser importante para o diagnóstico correto”, afirma Bruzaca.
A análise do PRNP pode ser realizada por diferentes estratégias de sequenciamento, incluindo abordagens por NGS ou análise do gene no contexto de um sequenciamento mais amplo. O especialista ressalta, entretanto, que o exame deve ser interpretado dentro de um contexto clínico.
“Essa pesquisa é mais bem indicada quando temos um paciente com sinais e sintomas neurológicos, distúrbios do movimento, alterações de memória e do sono, associados a uma ressonância alterada, o que indica a necessidade de investigação genética”, explica.
O que o diagnóstico pode significar para a família
Quando uma variante patogênica responsável por uma doença priônica hereditária é identificada, a informação também pode ter implicações para os familiares.
Nas condições de herança autossômica dominante relacionadas ao PRNP, uma pessoa que carrega uma variante causadora da doença tem, em geral, 50% de chance de transmiti-la a cada filho. Por isso, a identificação de uma alteração genética deve ser acompanhada de aconselhamento genético, que permite discutir riscos, possibilidades de investigação e implicações para os familiares.
“Mais do que apenas fazer o teste genético, essa família precisa ser avaliada por um médico geneticista. Isso porque estamos diante de uma doença que pode ser hereditária e familiar”, ressalta o especialista.
É importante destacar que a presença de uma alteração genética não deve ser interpretada isoladamente. A diferenciação entre as formas esporádica, familiar e adquirida da doença depende da combinação entre histórico clínico, sintomas, exames de imagem, testes laboratoriais e avaliação especializada.
A DCJ também pode ocorrer, em situações extremamente raras, por formas adquiridas. Entre elas está a variante da doença associada à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como “doença da vaca louca”. A literatura médica também descreve formas iatrogênicas, relacionadas a determinadas exposições médicas.
Não há tratamento específico para interromper a doença
Apesar dos avanços na investigação e no diagnóstico, atualmente não existe tratamento capaz de interromper ou curar a evolução da DCJ. O atendimento é direcionado principalmente ao controle dos sintomas, ao suporte ao paciente e à qualidade de vida.
Por isso, diante de sintomas neurológicos de evolução rápida, a avaliação especializada é fundamental para investigar as diferentes possibilidades diagnósticas e definir os exames adequados.
“Tudo isso deve ser feito dentro do contexto do aconselhamento genético. É importante lembrar que se trata de uma doença sem tratamento específico. O tratamento é sintomático e, muitas vezes, paliativo, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente”, finaliza Caio Bruzaca.
