Redação Plenax – Flavia Andrade
Os avanços da genômica e a ampliação do acesso a exames moleculares têm transformado o diagnóstico da mucopolissacaridose (MPS) no Brasil, permitindo a identificação mais precoce da doença e a redução do impacto dos sintomas ao longo da vida. Trata-se de um grupo de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo celular e costumam apresentar sinais clínicos variados, o que historicamente dificulta o reconhecimento do quadro.
De acordo com a geneticista Rosenelle Araújo, do Sabin Diagnóstico e Saúde, os primeiros sinais podem surgir de forma isolada e envolver diferentes sistemas do organismo. Entre os sintomas mais comuns estão baixa estatura, macrocefalia, infecções respiratórias recorrentes, perda auditiva, opacidade da córnea, hérnias, rigidez articular e aumento do fígado e do baço.
“A multiplicidade de manifestações faz com que o paciente seja acompanhado por vários especialistas ao mesmo tempo, cada um focado em um órgão ou sistema, o que acaba atrasando a percepção do quadro como uma doença única”, explica a médica.
A mucopolissacaridose é causada por deficiências enzimáticas que comprometem a degradação de glicosaminoglicanas, moléculas essenciais ao funcionamento celular. Quando essas substâncias não são metabolizadas corretamente, passam a se acumular nos lisossomos, provocando danos progressivos e multissistêmicos.
Atualmente, são reconhecidos oito tipos de MPS. No Brasil, os mais frequentes são os tipos I, II e VI. A maioria dos casos tem herança autossômica recessiva, quando a mutação genética é transmitida pelo pai e pela mãe. A exceção é a MPS II, conhecida como síndrome de Hunter, ligada ao cromossomo X e que acomete, predominantemente, meninos.
Diagnóstico precoce faz diferença
Segundo a geneticista, identificar a doença o quanto antes é fundamental para conter sua evolução. “O tratamento não reverte, necessariamente, os danos já instalados, mas impede o acúmulo das substâncias que o organismo não consegue processar, evitando a progressão da doença”, afirma.
Com os avanços da genômica, alguns tipos de mucopolissacaridose já podem ser detectados antes mesmo do surgimento dos sintomas, por meio de triagens neonatais ampliadas. Exames como o Teste do Pezinho Ampliado e o Teste Genético da Bochechinha incluem análises para formas específicas da doença que contam com opções terapêuticas capazes de modificar sua história natural.
Rosenelle destaca, no entanto, que qualquer alteração detectada na triagem precisa ser confirmada. “A confirmação envolve dosagens enzimáticas e testes moleculares que identificam as variantes genéticas responsáveis pela doença”, detalha.
O maior acesso a esses exames tem sido decisivo não apenas para o diagnóstico, mas também para o aconselhamento genético. “Os testes moleculares permitem a definição etiológica do quadro e a identificação de portadores na família, o que é essencial para orientar decisões reprodutivas e o acompanhamento adequado”, ressalta.
Tratamento e qualidade de vida
Embora a mucopolissacaridose ainda não tenha cura, existem alternativas terapêuticas disponíveis para diferentes tipos da doença, como a terapia de reposição enzimática e o transplante de medula óssea. Além disso, o acompanhamento interdisciplinar é considerado indispensável.
“O cuidado clínico envolve várias especialidades e tem impacto direto na qualidade de vida dos pacientes”, conclui a geneticista.
